Determinasi dan Pautan Seks - Prinsip
pewarisan sifat yang diajukan Mendel berlaku bagi banyak ciri dan sifat yang
diturunkan. Akan tetapi, pola pewarisan sifat yang ada di alam lebih beraneka
ragam. Di antaranya penentuan (determinasi) jenis kelamin dan gen pautan seks.
Determinasi Seks
Deteminasi seks, seperti halnya penentuan ciri khas lain
dari makhluk hidup, diturunkan dari induk kepada turunannya. Mekanisme
penentuan jenis kelamin ini melalui mekanisme yang sama dengan penentuan ciri
lain.penentuan jenis kelamin satu individu bergantung pada kromosom seks.
Penentuan ini dilakukan semenjak pembentukan gamet dan proses fertilisasi.
Berdasarkan tipe kromosom dan makhluk hidup yang memilikinya, determinasi seks
dapat dibedakan atas tipe XY, Z , XO, dan ZO.
1. Tipe XY
Determinasi seks berdasarkan kromosom tipe XY ini berlaku
pada manusia, sebagian hewan, dan tumbuhan. Pada betina, memiliki jenis
kromosom seks XX, sedangkan jantan memiliki jenis kromosom seks XY.Jika
diperhatikan, kromosom dalam sel tubuh, misalnya pada lalat Drosophila, berada
dalam keadaan berpasangan dengan kromosom homolognya. Pada lalat Drosophila
betina, Anda dapat dengan mudah mengelompokkan 8 buah kromosom dalam empat
pasangan. Akan tetapi, pada lalat jantan, hal tersebut berbeda. Anda dapat
mengelompokkan enam buah kromosom dalam tiga pasang kromosom sama, tetapi masih
terdapat dua kromosom yang tidak mirip. Kedua kromosom ini, yaitu kromosom X
dan Y.
2. Tipe Z
Penentuan jenis kelamin berdasarkan tipe ini berlaku pada
beberapa unggas, kupu-kupu, reptil, dan beberapa jenis ikan. Penentuan jenis
kelamin tipe ini kebalikan dengan tipe XY. Jika manusia laki-laki XY dan
perempuan XX, pada tipe ini terjadi kebalikannya. Untuk menghindari kekeliruan,
maka dipakai lambang ZZ untuk jantan dan Z untuk betina.
3. Tipe XO
Pada tipe ini, kromosom seks atau gonosom yang dimiliki
jantan hanya X saja (XO), sedangkan betina XX. Penentuan jenis kelamin tipe ini
berlaku pada beberapa jenis serangga, seperti kutu, belalang, serta anggota
Orthoptera dan Heteroptera lain.
4. Tipe Ploidi
Penentuan jenis kelamin tipe ini tidak ditentukan oleh
kromosom kelamin, tetapi ditentukan oleh jumlah set kromosom yang dimiliki.
Pada lebah, betina memiliki jumlah kromosom diploid (2n) hasil fertilisasi.
Adapun lebah jantan merupakan individu haploid (n) yang dapat tumbuh dan
berkembang menjadi individu utuh meskipun tidak dibuahi. Proses ini disebut
juga partenogenesis.
Pautan Seks
Thomas Hunt Morgan merupakan orang pertama yang
membuktikan adanya gen pautan seks. Fenomena ini dapat diamati pada persilangan
lalat buah (Drosophila) jantan mata putih dengan betina mata normal atau merah.
Dari hasil persilangan didapatkan semua lalat generasi F1 baik jantan maupun betina,
100% bermata merah. Persilangan antara sesama F1 menghasilkan generasi F2
sebagai berikut.
Pada generasi F2, diketahui bahwa tidak ada satupun lalat
betina dengan mata putih. Sifat mata putih hanya ditemukan pada lalat jantan.
Dari hasil tersebut, Morgan menduga bahwa gen untuk mata putih terletak pada
kromosom X. Jika digunakan simbol untuk alel mata merah dan w untuk mata putih,
jantan mata putih pada P memiliki kromosom XwY. Adapun betina mata merah adalah
XwXw.
Percobaan Morgan menjelaskan bahwa terdapat sifat yang
diturunkan dan terpaut jenis kelamin. Pola ini berlaku juga pada gen-gen yang
terletak pada kromosom X. Ketika gen resesif terdapat pada salah satu kromosom
X di individu betina, sifat tersebut dapat terekspresikan atau tidak. Hal ini bergantung
ada atau tidaknya gen dominan pada kromosom lain. Akan tetapi, pada individu
jantan, semua gen pada kromosom X akan terekspresikan. Hal ini disebabkan tidak
terdapat kromosom X lain sebagai alel gen tersebut.
HEREDITAS PADA
MANUSIA
Suatu pewarisan sifat memiliki pola-pola tertentu yang
dapat dibaca segala genetika. Pola-pola hereditas tersebut antara lain meliputi
pautan dan pindah silang, determinasi seks, pautan seks, gagal berpisah dan gen
letal.
1. Pautan Dan Pindah Silang
Menurut Sutton, apabila gen-gen yang mengendalikan sifat
benda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tidak dapat memisahkan
diri secara bebas, terlebih gen-gen yang letak lokusnya berdekatan. Gen-gen itu
memiliki kecenderungan untuk selalu memisahkan bersama-sama. Peristiwa ini
disebut pautan. Menurut hukum Mendel, peristiwa pautan merupakan salah satu
penyebab terjadinya penyimpangan pada keturunan.
Jika pada waktu meiosis pasangan kromosom mengalami
pindah silang (crossing over), seperangkat kromosom haploid tidak membawa
seluruh gen-gen aslinya. Salah satu kromosom akan kekurangan gen. makin panjang
kromosom, makin banyak terjadi kemungkinan pemisahan gen (pindah silang)
Pada saat pembelahan reduksi (meiosis), tidak semua gen
memisah secara bebas, tetapi cenderung selalu bersama stau bertautan satu
dengan lainnya, disebut pautan. Sementara itu, pindah silang merupakan
pemisahan dan pertukaran segmen (bagian kromatid) yang berpasangan antar
kromosom homolog yang menghasilkan kombinasi baru dari sifat tetuanya. Apabila
gen letaknya berdekatan, akan terjadi pautan, sedangkan apabila letaknya
berjauhan, akan terjadi pindah silang.
Contohnya, gen GgLl menyebabkan lalat jantan berwarna
abu-abu dan bersayap panjang. Adapun gen ggll menyebabkan lalat betia berwarna
hitam dan bersayap pendek. Apabila keduanya dikawinkan akan terjadi beberapa
kemungkinan
a. Tidak terjadi pautan, artinya terjadi pemisahan secara
bebas akan berpasangan secara bebas sehingga akan diperoleh keturunan yang
bervariasi, yang berbeda dari kedua induknya.
b. Apabila terjadi pautan, gen-gen yang terletak pada
lokus yang sama akan terpaut atau tidak terpisahkan sehingga gamet yang
terbentuk hanya dua, yaitu gen G selalu berpasangan dengan L dan g selalu berpasangan dengan l.
c. Apabila terjadi pindah silang pada induk yang
heterozigot akan terbentuk empat macam gamet. Akibatnya, diperoleh keturunan
menyimpamg dari induknya yang merupakan kombinasi kedua induknya.
2. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks)
Setiap jenis organisme yang sudah dapat dibedakan jenis
kelaminnya (jantan dan betina) memiliki sepasang kromosom seks dan autosom di
dalam sel-sel tubuhnya. Misalnya, kromosom lalat buah (Drosophila melanogester)
memiliki 4 pasang kromosom yang terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasng
kromosom seks.
Kromosom seks mempengaruhi sifat-sifat kelamin suatu
organisme. Pada individu betina terdapat sepasang kromosom berbentuk batag yang
disebut kromosom X. pada individu selain terdapat kromosom X, juga terdapat
pasangan kromosom tersebut yang memiliki ujung bengkok disebut kromosom Y.
individu betina diberi symbol XX dan individu jantan diberi simbul XY. Pada
lalat buah (Drosophila melanogester), lalat jantan memiliki kromosom ZAA + XY,
sedangkan lalat betina berkromosom ZAA + XX.
Berdasarkan tipe kelaminnya, ada tiga kelompok makhluk
hidup yaitu sebagai berikut
a. Tipe ZW = Abrakas
Tipe ini untuk burung (unggas), kupu-kupu, ikan dan
ngengat dengan ketentuan ZW = untuk betina, sedangkan ZZ = untuk jantan. Pada
kelompok ini hewan jantan bersifat homozigot, sedangkan hewan betina adalah
heterozigot.
b. Tipe XO = Protenor
Tipe ini untuk serangga dan belalang dengan ketentuan XO
= untuk jantan, sedangkan XX = ubtruk betina. Pada pengelompokan tipe ini,
hewan jantan bersifat heterozigot, sedangkan yang betina bersifat homozigot.
c. Tipe XY
Tipe ini ada pada manusia dan Drosophila melanogester
(lalat buah) dengan ketentuan XX = untuk betina (wanita) dan XY = untuk jantan
(pria).
Untuk menentukan jenis kelamin manusia digunakan tipe XY.
Ria memiliki kromosom 22AA + XY, sedangkan wanita memiliki 22AA + XX. Pada sel;
kelamin terdapat separuh jumlah kromosom tubuh, yaitu untuk sel telur adalah
22A + X, sedangkan untuk sperma adalah 22A + X atau 22A + Y.
Dalam percobaannnya, Morgan mengawinkan lalat jantan
bermata putih dengan lalat betina bermata merah. Ternyata, semua keturunannya
bermata merah. Sifat mata merah adalah dominant. Pada pembastaran selanjutnya,
keturunan bermata merah disilangkan dengan sesamanya dan diperoleh keturunan 3
lalat bermata merah dan 1 lalat bermata putih. Anehnya yang bermata putih
semuanya jantan. Setelah melakukan percobaan berulang-ulang, akhirnya Morgan
mengambil suatu kesimpulan bahwa
a. Faktor mata dominant terhadap faktor mata putih
b. Gen yang bertanggung jawab atas warna mata itu
terkandung dalam kromosom X
c. Dalam kromosom Y, tidak terdapat alel untuk faktor
warna mata. Kemudian, Morgan menyebutkan peristiwa ini dengan sebutan pautan
seks.
3. Pautan Seks (Sex Linkage)
Pautan seks atau Pautan kelamin merupakan peristiwa
pewarisan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. Pautan seks dapat
juga dikatakan sebagai pristiwa tergabungnya (terpautnya) suatu sifat pada
kromosom seks.Contoh pautan seks adalah hemofilia (penyakit yang ditandai darah
tidak dapat membeku). Wanita penderita hemofilia tidak mungkin hidup lama
(sampai masa pubertas). Sedangkan pria penderita hemofilia lebih mampu bertahan
hidup . hal ini ternyata terkait dengan pautan seks yang terdapat pada kromosom
X.Laki-laki penderita hemofilia ilahirkan ari seorang ibu yang normal, tetapi
membawa siofat hemofilia (karier). Apabila seorang lali –laki penderita
hemofilia dapat bertahan hidup hingga perkawinan, ia akan menurunkan penyakit
tersebut kepada anak-anak wanitanya. Anak-anak wanitanya normal, tetapi membawa
sifat hemofilia dari ayahnya (karier). Anak-anak wanita ini akan mewariskan
penyakit hemofilia kepada anak laki-lakinya.
Pautan seks juga terjadi pada kelainan hidrosefalus
(kepala membesar). Pada tahun 1949, Bickers dan Adams meneliti tentang bayi
laki-laki yang menderita hidrosefalus, yaitu kepala membesar pada waktu lahir.
4. Gagal Berpisah (Non-Disjunction)
Gagal berpisah merupakan peristiwa gagalnya satu/lebih
kromosom untuk berpisah pada waktu meiosis yang menyebabkan jumlah kromosom
tidak sama. Gagal berpisah juga merupakan peristiwa gagalnya berpisah gonosom
atau autosom yang homolog sewaktu meiosis pada anafase I atau anafase II
sehingga terbentuk gamet yang memiliki kromosom kurang dan gamet yang lain
kelebihan. Peristiwa ini ditemukan oleh Calvin Bridges pada lalat buah.
Pada percobaan lalat buah (Drosophila melanogaster) yang
dilakukan oleh Calvin Bridges, yang mengalami gagal berpisah adalah kromosom X
pada ovum (betina).
Berdasarkan percobaannya itu, Calvin Bridges mengambil
kesimpulan sebagai berikut :
a. Kromosom Y bukan merupakan kromosom yang membawa gen
kejantanan, buktinya XXY = betina, sedangkan X0 = jantan
b. Kromosom Y membawa gen kesuburan, buktinya XXY = subur
(fertile), sedangkan X0 = mandul (steril)
c. Kromosom X membawa gen kehidupan, buktinya 0Y = mati
(letal)
Berdasarkan kesimpulan tersebut, untuk menentukan jenis
kelamin Drosophila melanogaster digunakan teori keseimbangan seks dengan
mencari indeks kelamin. Indeks kelamin adalah rasio antara banyaknya kromosom X
dengan banyaknya seperangkat autosom atau X/A seperti tercantum pada table
berikut ini.
Kelainan-kelainan lain yang terdapat pada Drosophila
melanogaster:
a. Lalat interseks, yaitu lalat yang autosomnya triploid
sehingga formulanya 3 AAAXX. Kelainan itu terjadi pada lalat jantan dan betina,
serta bersifat steril;
b. Lalat ginandromorf, yaitu lalat yang setengah tubuhnya
terdiri atas sel-sel jantan dan setengahnya lagi sel-sel betina, lalat ini juga
steril.
Peristiwa-pristiwa non-disjunction lainnya adalah
aneuploidi, poliploidi, autopoliploidi, dan allopoloploidi. Menurut Suryo,
pakar genetika, aneuploidi adalah suatu individu keturunan yang memiliki satu
kromosom yang dimiliki tetuanya. Trisomi dan monosomi merupakan beberapa
keadaan yang temasuk dalam aneuploidi. Trisomi adalah individu yang mempunyai
tiga kromosom yang setipe (2n + 1) yang seharusnya hanya diploid. Monosomi
adalah individu yang kekurangan satu kromosom bersatu dengan gametnormal (2n –
1).Poliploidi adalah keadaan keturunan yang memiliki kelipatan jumlah kromosom
tetuanya atau tiga kali/lebih dari setiap perangkat haploid kromosom khas yang
dimiliki tetuanya. Autopoliploidi adalah perubahahn jumlah kromosom, bertambah
banyak karena salah satu atau kedua tetuanya diploid atau polploid. Contohnya,
apel triploid atau kentang tetraploid. Keadaan triploid juga dapat ditemukan
pada kacang tanah, kopi dan anggur. Buah poliploid biasanya lebih keras dan
lebih besar dari tetuanya. Allopoliploidi adalah perkembangbiakan seksual
antara dua jenis tumbuhan, tetapi masih dekat kekerabatannya. Misalnya, gandum
Tritichum turgidum (n = 28) yang dikawinkan dengan gandum Tritichum tauschii (n
= 14) akan menghasilkan jenis baru, yaitu gandum Tritichum aestivum (n =
42).Non-disjunction pada wanita mengakibatkan terbentuknya gamet dengan
kromosom XX dan 0, sedangkan apabila terjadi pada pria, gamet yang terbentuk
mengandung kromosom XY dan 0.
Peristiwa gagal berpisah pada manusia, antara lain
menyebabkan hal-hal berikut.
a. XXX (wanita super = super female) dengan ciri-ciri :
jumlah kromosom 47 (2n + 1) atau disebut juga treisomik, susunan kromosom 47
XXX, tubuh kurus dan lemah, kecerdasan lemah, dan biasanya mandul.
b. X0 (sindro turner) dengan ciri-ciri : jumlah kromosom
45 (2n – 1) atau disebut juga monosomik, susunan kromosom 45X, jenis kelamin
wanita, kecerdasan di bawah rata-rata dan biasanya mandul
c. XXY (sindrom Klinefelter) dengan ciri-ciri : jumlah
kromosom 47 (2n + 1) atu disebut juga trisomik, susunan kromosom 47 XXY, jenis
kelamin laki-laki, lengan dan kaki pendek, mental terbelakang, dan biasanya
mandul.
d. 0Y adalah individu yang mati, bersifat letal.
e. Sindrom Down (gagal berpisah pada autosom) dengan
ciri-ciri : jumlah kromosom 47, kromosm nomor 23 ada tiga (trisomik), lengan
dan kaki pendek, mental mengalami retardasi atau sering disebut ediot.
5. Gen Lental
Gen lental merupakan gen yang menyebabkan kematian jika
dalam keadaan homozigot. Artinya, apabila individu memiliki gen letal dalam
keadaan homozigot, baik yang dominant ataupun resesif, akan mengakibatkan
kematian pada individu tersebut. Macamnya ada gen letal dominant dan gen letal
resesif.
a. Gen lental dominan
Gen lental dominan artinya apabila dalam keadaan
homozigot dominan, gen tersebut akan menyebabkan kematian individu yang
memilikinya.
b. Gen Letal Resesif
Gen Letal Resesif, artinya apabila dalam keadaan
homozigot resesif, gentersebut akan menyebabkan kematian individu yang
memilikinya.
Cacat Dan Penyakit
Menurun
Pada umumnya cacat atau penyakit menurun secara generatif
bersifat resesif. Ciri-ciri penyakit menurun adalah tidak dapat disembuhkan,
artinya meskipun diobati dengan alat canggih, penyakit ini tidak akan sembuh;
tidak menular, artinya penyakit genetik tidak dapat ditularkan hanya dengan
bergaul atau bersentuhan dengan penderita; biasanya dikemdalikan oleh gen
resesif yang muncul dalam keadaan homozigot. Karena dipengaruhi oleh gen
resesif, jumlah orang yang menderita penyakit keturunan hanya sedikit dan pada
generasi berikutnya dapat diusahakan terhindar dari penyakit tersebut.
pencegahannya dapat dilakukan dengan memahami hukum genetika serta penerapan
dalam kehidupan berkeluarga.
Cacat atau penyakit menurun dibedakan menjadi cacat yang
bersifat resesif dan cacat yang bersifat dominan.
a. Cacat Menurun Yang Bersifat Resesif
Cacat menurun yang bersifat resesif, misalnya Albino.
Albino adalah penyakit menurun yang menyebabkan kulit tidak memiliki pigmen
sehingga kulitnya akan tidak berwarna. Akibatnya, apabila terkena sinar
matahari, kulit akan memerah karena sinar matahari (terutama sinar ultraviolet)
langsung mengenai bagian dermis (kulit) dan menyebabkan rasa sakit.Cacat atau
penyakit menurun yang bersifat resesif lainnya adalah alkaptonuria,
galaktosemia, sistis fibrosis, fenilketonuria, dan Tay-Sachs. Alkaptonuria
adalah kelainan yang disebabkan oleh gen homozigot resesif hh. Pada penderita
alkaptonuria, urinenya akan berwarna hitan atau cokelat begitu bersentuhan
dengan udara. Hal itu disebabkan tiubuhnya tidak mampu membentuk enzim asam
homogensilin (alkapton) menjadi asam maleylasetoasetat hingga menjadi H 2 O dan
CO2. Galaktosemia merupaak kelainan metabolisme pada bayi yang disebabkan oleh
gen homozigot resesif gsgs. Penyakit ini mengakibatkan bayi tidak dapat
mengubah glukosa pada air susu ibu (ASI). Sistis fibrosis adalah penyakit
menurun yang ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolisme protein yang
mengakibatkan kerusakan atau kemunduran pada beberapa organ (misalnya pancreas)
serta infeksi paru-paru. Selain itu, saluran pancreas dan paru paru tersumbat
oleh lender yang kental sehingga menghalangi aliran enzim yang diperlukan untuk
pencernaan makanan di dalam usus serta menyukarkan pernafasan. Penyakit ini
disebabkan oleh gen homozigot resesif cfcf. Fenilketonuria adalah kelainan
hidroksilase sehingga fenilalalnin tidak diubah menjadi tirosin. Penderita
memiliki genotype homozigot resesif pp. Tay-Sachs merupakan penyakit yang
disebabkan oleh kerusakan system saraf pusat yang dapat mengakibatkan kebutaan
dan retardasi (kemunduran) menta. Penyakit ini banyak diderita oleh orang
yahudi dari Eropa Timur.
b. Cacat Menurun Yang Bersifat Dominan
Cacat bawaan yang bersifat dominan, artinya dalam keadaan
homozigot dominan akan tampak ekspresinya. Misalnya sindaktili (jari-jari
saling berlekatan ) yang disebabkan gen homozigot (Karier) melakukan perkawinan
dengan sesamanya
Untuk mengatasi masalah penyakit menurun, dapat
diusahakan dengan cara eugenetika dan euteknika.
Eugenetika
Eugenetika ialah melakukan perbaikan generasi mendatang
dengan penggunaan hukum hereditas. Hal itu bertujuan untuk memperoleh keturunan
yang baik pada generasi mendatang. Perkawinan anatar saudara dekat biasanya
akan menghasilkan keturunan yang cacat.
Beberapa saran yang dapat digunakan sebagai acuan untuk
menerapkan augenetika pada generasi mendatang, antara lain sebagai berikut :
1) Melakukan penyuluhan pada warga masyarakat, terutama
pada generasi muda untuk memahami hukum-hukum hereditas, bagaimana hukum ini
bekerja.
2) Sedapat mungkin masyarakat tidak mendukung adanya
perkawinan "antara orang sakit", misalnya, perkawinan antara orang
idiot.
3) Apabila akan melangsungkan pernikahan, calon-calon
pasangan muda harus mengetahui tentang asal-usul pasangan ataupun riwayat
kesehatannya, agar tidak menyesal di kemudian hari.
Eutenika
Eutenika merupakan usaha perbaikan generasi mendatang
dengan peningkatan mutu lingkungan, misalnya dengan pemberian makanan yang
bergizi, fasilitas pendidikan yang maju, dan fasilitas pendukung kehidupan
lainnya. Generasi sekarang sudah lebih baik dan lebih pandai dari pada generasi
sebelumnya. Dengan eutenika, orang makin mudah memperoleh kemajuan terutama
teknologi yang bertujuan untuk kesejahteraan manusia. Olah raga dan rekreasi
juga merupakan usaha manusia untuk memperbaiki generasi berikutnya.
Perbaikan yang dilakukan dalam eutenika merupakan
pertanda perkembangan suatu Negara. Apabila banyak rakyatnya maju, dapat
diambil kesimpulan bahwa pelaksanaan eutenika di suatu Negara berhasil. Naming,
apabila suatu Negara memiliki rakyat yang masih di bawah garis kemiskinan, itu
berarti Negara tersebut melaksanakan eutenika dengan baik.
Pewaris Penggolongan Darah Pada Manusia
Golongan darah system ABO memiliki empat macam fenotipe
penggolongan darah dan enam genotype yang berbeda. Perhatikan table berikut.
Macam fenotipe dan genotype golongan darah system ABO.
Contoh
Apabila orang yang bergolongan darah A heterozigot
melakukan perkawinan dengan orang yang bergolongan darah B heterozigot
Ada kaitan yang erat antara proses pembelahan sel pada
pewaris sifat. Pada pembelahan mitosis, setiap kromosom dalam sel disuplikasi
dan satu perangkat lengkap kromosom disistribusikan kepada setiap nucleus sel
anak. Jadi, sifat-sifat diwariskan tanpa mengalami pengurangan dari sel induk
kepada sel anak. Pada pembelahan meiosis, setiap sel anak hanya mengandung
setengah jumlah kromosom sel induk. Pewaris sifat dari generasi ke generasi
memiliki pola tertentu yang disebut pola-pola hereditas. Pada persilangan
monohibrida akan dihasilkan keturunan dengan perbandingan 3:1, tetapi apabila
terjadi intermediet perbandingannya menjadi 1 : 2 :1. persilangan dihibrida
akan menghasilkan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.Pada persilangan dihibrida kadang
terjadi penyimpangan semu dari hukum Mendel, yaitu polomeri dengan perbandingan
15 : 1, krip-tomeri dengan perbandingan 9:3:4, epistasis dan hipostasis dengan
perbandingan 12:3:1, genkomplementer dengan perbandingan 9:7, gen dominan
rangkap dengan perbandingan 9:6:1, serta inhibiting gene dengan perbandingan 13
: 3.
Apabila gen-gen letaknya berdekatan akan terjadi pautan.
Sedangkan apabila gen-gen letaknya berjauhan, akan terjadi pindah silang.
Determinasi seks merupakan penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup, miaslnya
pada manusia, XX merupakan lambing untuk wanita, sedangkan lambing untuk pria
adalah XY.Sex linkage atau disebut pautan seks merupakan suatu kelainan yang sangat
erat hubungannya dengan kromosom kelamin, misalnya hemofilia. Seorang wanita
dikatakan menderita hemofilia jika kedua kromosom X-nya membawa gen hemofilia.
Sementara itu, jiak kromosom X-nya membawa sifat hemofilia, seorang pria
dikatakan sudah menderita hemofilia.
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian apabila
dalam keadaan homozigot baik, homozigot dominan maupun homozigot resesif.
Contohnya pada hewan sapi dexter, ayam creeper, kelinci pelger, sedangkan pada
manusia, misalnya hemofilia.
Gagal berpisah (non-disjuction) merupakan peristiwa
gagalnya segregasi gen-gen dalam gamet sehingga dalam salah satu gamet memiliki
kelebihan kromosom, saementara yang lainh mengalami kekurangan kromosom.
Apabila gamet yang mengalami gagal berpisah itu ,melakukan perkawinan, akan
terbentuk makhluk hidup yang mengalami kelainan kromosom.
Hereditas pada manusia terkait dengan adanya pewarisan
penyakit menurun. Penyakit menurun tidak dapat disembuhkan, tidak menular, dan
biasanya bersifat resesif. Untuk menghindari penyakit keturunan dapat
diterapkan prinsip eugenetik dan eutenika.
Peta silsilah atau disebut juga pedigree merupakan
asal-usul suatu keturunan atau dinasti. Peta silsilah digunakan untuk meruntut
(melacak) adanya kelainan yang terdapat pada keturunannya. Sebagai contoh,
pasangan suami dan istri yang normal ternyata mempunyai anak yang menderita
buta warna, hal ini dapat terjadi karena kemungkinan besar si ibu adalah karier
buta warna. Peta silsilah juga digunakan untuk meruntut golongan darah seseorang.
Pautan Seks (Warna Mata Drosophila melanogaster dan
Hemofilia) - Ada suatu sifat individu yang khas dan hanya dimiliki oleh betina
saja atau jantan saja. Hal ini terjadi karena gen-gen terpaut pada kromosom
seks X atau Y. Peristiwa ini dinamakan pautan seks. Pautan seks menunjukkan
adanya pewarisan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. Mari cermati
uraian berikut ini:
1. Warna Mata pada Drosophila melanogaster
Morgan (1910) menunjukkan dengan jelas keterkaitan gen
pengendali warna mata pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan
segregasi kromosom seks. Pada pembastaran lalat jantan bermata putih dengan
lalat betina bermata merah, pada keturunan F1 semua bermata merah. Jadi, sifat
mata putih bersifat resesif karena tidak muncul pada F1. Ketika dibastarkan F1
dengan sesamanya, warna mata putih tidak ada pada betina, tetapi hanya pada
jantan. Dari hasil ini, Morgan menyimpulkan bahwa alel pengendali warna merah
dominan terhadap alel warna putih dan alel-alel tersebut hanya terdapat pada kromosom
X, tidak ada pada kromosom Y.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit terpaut seks yang muncul
dalam keadaan resesif. Orang yang menderita hemofilia tidak dapat membentuk
faktor pembeku darah. Gen pengontrol faktor pembeku darah ada pada kromosom X
dan dalam bentuk dua alel yaitu XH (dominan) dan Xh (resesif). Kemungkinan
genotip dan fenotip adalah sebagai berikut:
Semua wanita yang bergenotip heterozigot adalah pembawa
sifat. Jika wanita tersebut menikah dengan pria normal, maka ada kemungkinan
anak laki-laki dari keturunannya menderita hemofilia.
